Duchenne Muscular Dystrophy

Wat is de ziekte van Duchenne?


De ziekte van Duchenne is een x gebonden erfelijke aandoening die voorkomt bij 1/3000 geboren jongens. De basis van deze aandoening ligt in een mutatie bij het DMD-gen op het X-chromosoom waardoor het eiwit dystrophine niet wordt aangemaakt. Dit veroorzaakt een progressieve aftakeling van het spierstelsel met verlies van motorische functies, ademhalings- en hartspier, met als gevolg dat de levensverwachting beperkt is. Ook heeft onderzoek uitgewezen dat het gebrek aan dystrophine invloed kan uitoefenen op de werking van bepaalde gebieden in de hersenen (cerebrale cortex en cerebellum). Er zijn echter de laatste jaren evoluties op diverse vlakken, zowel in zorg, therapeutische aanpak en medische behandeling die een duidelijke positieve invloed uitoefenen op het verloop van deze ziekte. Vandaag spreken we over een levensverwachting van 30 tot 40 jaar.
 

Gemaakt in De Webfabriek
Gelieve er rekening mee te houden dat het publieke gedeelte van onze website, het gedeelte dat door onze cliënten gegenereerd wordt, kan afwijken van de voorwaarden die kenmerkend zijn voor het AnySurfer-label.